Entrevista a Rosa Pardo, Jefa Sección Genética Hospital Clínico U. de Chile

Salud

Enfermedades Poco Frecuentes

Rosa Pardo, Jefa Sección Genética Hospital Clínico U. de Chile aquí en tu nuevo ADN a esta hora de la tarde y hoy día queremos hablar de temas de salud Así es porque se estima que en chile hay alrededor de un millón y medio de personas con enfermedades poco frecuentes no también llamadas EPOC y entre un 6 y un 8% de la población bueno padece alguna para dar también otras estadísticas y a pesar de que el gobierno le ha puesto de urgencia al proyecto de ley de pops para crear un Registro Nacional de personas con enfermedades poco frecuentes raras o huérfanas y crear una comisión técnica asesora bueno el problema de fondo es que se necesitan no más soluciones sistémicas respecto a esto hay falta de especialistas hay falta de personal de apoyo no hay tantos centros de salud con tecnología para un buen diagnóstico un buen tratamiento o asignación de códigos para las enfermedades etcétera y este problema bueno se puso más no en discusión con varios casos de papás y mamás que han tomado está de caminar por varios kilómetros para ser conscientes sobre las enfermedades raras no Y fue el caso de tomasito con la enfermedad de duchenne que es una enfermedad degenerativa que lamentablemente no tiene cura puede llevar no a las personas que la padecen a la muerte y tenían que acceder a un tratamiento multimillonario que tenía que hacerse en Estados Unidos hoy día queremos seguir hablando de este tema porque es superimportante y hoy día nos va a acompañar en esta conversación la doctora Rosa pardo que es la jefa de la sección de genética del hospital clínico de la Universidad de chile y además es la presidenta del primer congreso de enfermedades raras poco frecuentes y huérfanas de chile cómo está Doctora buenas tardes Hola Andrea muy bien Buenas tardes doctora en primer lugar Cómo usted ha visto eh quizás la concientización por parte de la sociedad chilena respecto a este tipo de enfermedades después de casos como el de Tomás y su mamá Camila que caminó pero hasta llegar a la moneda para plantear esto al presidente de la república Y finalmente consiguió el financiamiento por parte de los chilenos y las chilenas para acceder a este tratamiento en Estados Unidos la verdad Andrea estas son situaciones que no debieron de suceder ya y deberá estar todo el gobierno y toda la comunidad comprometida porque las personas que tienen este tipo de condiciones tengan todas las oportunidades eh No solamente de tratamientos sino también de todas las condiciones ambientales que igual les permitan su mejor desarrollo y evidentemente calidad de vida exactamente y doctora por qué eh se producen este tipo de enfermedades raras o poco conocidas o huérfanas no que son pocas personas las que las tienen en chile o en el mundo hay un componente genético principalmente que hacen que las personas nazcan con esta condición mencionas son poco frecuentes básicamente porque esto es un término que se les da por estadística ya Entonces serían aquellas que suceden en menos de un caso por cada 2000 habitantes en un país donde tú te encuentres y se sabe que alrededor del 80% de ellas tienen una base genética Pero hay otros por ejemplo que pueden también ser eh en muchos casos eh eh autoinmunes Por ejemplo ya entonces hay distintas teologías pero la principal siempre va a ser la genética ahora eh Qué importancia hay de que por ejemplo exista más información respecto a las enfermedades raras o poco frecuentes Como por ejemplo la existencia de un banco con información con genes latinoamericanos no eh donde quizás esto pueda ayudarnos a entender mucho más Cuál es la situación de cada paciente muy importante tener datos locales porque como esto de frecuencia entonces es posible que las enfermedades que son poco frecuentes en Estados Unidos sean muy frecuentes acá en chile y eso se debe fundamentalmente o bien en condiciones ambientales o bien a condiciones genéticas que tengamos una variabilidad suficiente de genes que nos predispongan a mayor presentar distintas determinado tipo de enfermedades y en ese contexto Entonces nosotros lastimosamente el hemisferio sur estamos súper súper representados en todo lo que son los datos genómicos y repositorios del genoma estándar con el cual estamos comparando todas las muestras de nuestros pacientes y esos hace que nos dificulte a nosotros como genetistas clínicos en muchas oportunidades dar una adecuada consejería y en esa medida es superimportante generar herramientas de integración a nivel de latinoamérica como alguna que estamos liderando desde la red latinoamericana genética humana que se llama genomics por latam en la cual estamos tratando de integrar distintas poblaciones para tratar de hacer un re pero igual es generar nuestros propios datos eso que usted comentaba es una iniciativa nueva de hecho eh queríamos hoy aprovechar de preguntarle Porque usted fue invitada recientemente a participar en esto y qué es lo que busca esto eh Y cómo generando no estás alianzas o esta información Se puede ayudar más a los pacientes para entender eh Cuál es la importancia de la genética no que o sea el el material que está en nuestro ADN en nuestros genes que nos hace ser únicos y que quizás no saber un poco más sobre eso Eh puede generar mejores tratamientos por ejemplo eh claro tratamiento seguimiento pronóstico y diagnóstico ya nosotros aquí desafortunadamente en chile no hacemos muchos exámenes de genética y la gran mayoría de ellos se van para a Estados Unidos O se van para Europa y esos datos se quedan allá ya entonces ellos hacen su repositorios tienen esa información allá pero nosotros no nos queda acá de memoria nada y para podernos identificar una variante porque tú tienes un genoma estándar después se echa a correr el genoma del paciente y simplemente comparas Dónde hay una letra que sea distinto o un grupo de letras que sea diferente entre el estándar y lo que estás comparando abajo y si nosotros no formamos parte del estándar que se hizo entonces van a haber muchas variables que evidentemente no podamos asumir si son patogénicas o si son Simplemente porque son variantes propias de la región o sea como decir que arriba tiene más el pelo blanco y acá abajo tenemos el pelo negro ya eso es una variante pero no genera una una condición de enfermedad entonces genera estas iniciativas en las cuales podamos saber exactamente Cuáles son las variantes que tenemos vocalmente sin duda nos va a permitir a nosotros avanzar en el proceso de diagnóstico 1 y después evidentemente poder generar investigación para poder generar eh target de terapias génicas claro dependiendo de que las terapias génicas van dirigidas específicamente muchas veces a un solo tipo de variante por ejemplo lo que tú mencionabas del caso del niño de la marcha entonces tiene un determinado grupo de mutación que solamente puede responder con él sino con otro fármaco que eventualmente esté probándose para la misma condición poniendo un ejemplo distinto no enfermedades raras pero por ejemplo lo que ustedes señalaba doctora se hizo una investigación también la universidad de chile donde se demostró que la población con herencia genética mapuche presenta mayor riesgo de morir por cáncer de vesícula biliar eh Y esto yo lo comento porque efectivamente eh en la población chilena tiene entre un 40% y un 50% de ascendencia mapuche entonces en lo que usted mencionaba o sea saber qué tipo de genes hay en ciertas poblaciones también investigar mucho más por qué no quizás en chile o en otro país hay más enfermedades por ejemplo como el cáncer o enfermedades raras claro y eso también condiciona también los presupuestos porque comprenderás que si en el en el hemisferio norte determinadas condiciones más frecuente Entonces siempre va a haber como concursos y financiamiento para ello pero nosotros no podemos ponernos a investigar la enfermedades que ocurren en otras latitudes sino que tenemos que preocuparnos por las locales en esa medida También acá ha habido algunas iniciativas dentro de la misma universidad Especialmente con estas condiciones que son más frecuentes para poder saber cuál es la condición basal de los chilenos Y qué es lo que tienen distinto y que eventualmente pudiese mejorarse porque no con alguna terapia específicamente para esta población ya pero para hacer eso tú tienes que tener gente capacitada formada las herramientas los equipos y es un poco mal debe doctora Por qué los tratamientos para este tipo de enfermedades como la distrofia muscular de duchenne que es la enfermedad que tiene Tomás no este niño esperábamos que se hizo tan popular cuando su mamá caminó 1300 km desde el sur hasta eh la moneda eh Por qué son tan caros o sea estamos hablando de medicamentos que cuestan 3,500 millones de pesos o sea es inaccesible la verdad es que todos esos fármacos igual tiene uno mucho muchos años de investigación y la misma tecnología que se emplea en el caso de ese fármaco específicamente tiene que tener un vector que va a ser un adenovirus asociado y ese virus también cuesta una millonada y después Entonces tienes que hacer el el medio para poderte que esto se transportes se funda la supervisión y se ingiere que Esto va a ser una dosis única ya entonces eh se infiere digo yo porque pensaba muy pocos años de seguimiento Entonces hasta el momento está funcionando ya 5 años de seguimiento pero no se sabe si esto se vaya a fundir en algún momento y no no siga haciendo la replicación Ya entonces eso hace que igual Me encantan sean costosos y además porque cuando tú sacas el fármaco como te dije ahora es como cacique de paciente específico entonces va a haber muy poco eh paciente para utilizar ese fármaco Y tú ya invertiste demasiado en ese fármaco ya entonces solo hecho encontrar el vector ya es mucho mucho millones que cuesta eso Entonces eso hace que todo se encarezca distinto actitud tiene un fármaco para hay miles de personas en todo el mundo con diabetes entonces Los costos como que se van esparciendo dentro de todos los los pacientes que que la van a usar bien pero en algún minuto eh el gobierno de chile podrá hacerse cargo de este tipo de costos para estas enfermedades entendiendo que claro se ha visibilizado mucho más después del caso de Tomás pero también eh contarle a las personas que nos están escuchando que en abrir un grupo de diputados y miembros de la bancada por las enfermedades pediátricas poco frecuentes crónicas y raras presentó efectivamente un proyecto de ley destinado a la creación de un Registro Nacional de enfermedades raras minoritarias poco frecuentes o huérfanas no y está iniciativa surge en respuesta a la carencia de un sistema que cuantifica de manera precisa la incidencia y la prevalencia de dicha enfermedad en el país bueno Y esto como usted decía anteriormente esto puede incidir en que haya mayor financiamiento o que se integren este tipo de enfermedades a no sé la ley ricarte Soto o el el juez Bueno más enfermedades raras primero tenemos que partir del principio que muchas de las enfermedades raras no son igual a fármacos costosos ya entonces Muchas van a necesitar por ejemplo simplemente haga su hábito de vida saludable y eso sería ya eh hágase una supervisiones y miremos a ver si hay que hacer alguna otra cosa más Ya entonces eso es cómo Cómo quitar como ese mito de que todo lo que es una enfermedad rara va a ser fármacos segundo eh la idea no es hacer eh leyes que sean solamente por uno de los aspectos que hay que considerar en la enfermedad poco frecuentes sino en lo posible una ley que abarque todo ya entonces una ley que sea un marco legal amplio en el cual el registro sea uno de los tantos otros sea considerar eh precisamente el financiamiento una oficina que esté con una reguladora en en el Ministerio de salud que pueda coordinar toda esta actividad que pueda establecer el diálogo directo con la sociedad civil y que esté al tanto evidentemente de que la red asistencial igual haga frente a esta situación Entonces como te digo eh hacemos mal si enfocamos solamente la enfermedad pensar solamente en fármacos de alto costo porque solamente una de las aristas que hay que tocar y hay que pensar que la enfermedad raras tampoco son un problema de salud Solamente ya porque si tú como médico te esfuerzas para que este paciente esté lo mejor posible de su vida después necesitamos que ese paciente ingrese a escolarizarse después necesitamos que empiece a trabajar entonces todo es una cadena de eventos necesitamos también cosas tan simples como que tenga un parte donde puedas tener esparcimiento entonces son esto es multidisciplinario toda la visión y todo el abordaje que hay que hacer ya entonces por eso tiene que haber un marco regulatorio general doctora hablando de de esto no de seguir abordando este tema que es superimportante bueno eh ustedes van a ser el primer congreso de enfermedades raras poco frecuentes y huerfanas de chile eh que tiene efectivamente este objetivo que es fortalecer a la comunidad que trabaja en torno a este problema en nuestro país un evento que se vaya a cabo entre el 13 y de este año y va a reunir en un solo lugar a todos los actores que están relacionados con las enfermedades poco frecuentes criadas eh preguntarle al respecto de eso la verdad eh ser pochi igual como tú dices una experiencia pionera y en la cual estamos trabajando en conjunto académicos investigadores eh la autoridad está también la sociedad civil y la idea es como tú mencionabas que eh nos juntemos nos reunamos nos conozcamos porque todos estamos como muy atomizados y eh nos enteremos exactamente en qué está cada uno eh sepamos en qué están las enfermedades poco frecuentes raras o huérfanas acá en Chile cuál sería el Horizonte en el cual tendríamos que estar trabajando en el corto en el mediano plazo para que sigamos avanzando tanto en investigación como información y en los recursos evidentemente de salud pública herramientas Entonces tenemos igual la participación ya comprometida de distintos ministerios que van a ir a contribuir en todo lo que es inclusión eh las leyes de Cuidado hablamos específicamente de cómo están regulándose las leyes en cuanto a la red eh asistencial bien hablarnos de cómo estamos regulando los Ricardo Cómo cómo se puede lograr catalogar un fármaco para que ingrese al país eh cuando son de alto costo y todos estos aspectos locales vamos también matizarlo con la experiencia internacional de eh países hermanos como Brasil que no van a venir a hablar de su grupo de raros y no van a venir a hablar también de toda latinoamérica a través de cal para contarnos Cuál es la realidad local y otra experiencia igual que nos pueden ayudar a crecer superimportante Bueno solo para para también dar información desde el año 2022 el Ministerio de salud conforme a la mesa de trabajo para el abordaje de enfermedades raras poco frecuentes huérfanas o de diagnóstico complejo con la participación de profesionales del Ministerio de salud y también representación de agrupaciones de pacientes o las denominadas paraguas como chile y eh De hecho Bueno este año se puso urgencia este proyecto de ley de enfermedades poco frecuentes y es una iniciativa que nace de esta mesa esperamos no que pueda ir avanzando en el congreso y por otra parte en el año 2021 la senadora Carolina goic convocó a los distintos actores relacionados con esta materia para trabajar en el plan Nacional de enfermedades poco frecuentes muy interesante doctor esperemos que chile pueda pueda cumplir no pueda darle solución a los pacientes y las familias que están viviendo este tipo de situaciones no sé si usted le gustaría Cómo recalcar algo antes de terminar la entrevista em quizás como si hay esperanza para quienes nos están escuchando en todos los todas las iniciativas que se están proponiendo Yo creo que la esperanza siempre está y más que la esperanza también hay que ponerle también el hombro encima ya entonces estar trabajando todos desde su propio frente para que esto se cumpla ya y sea una realidad como tú mencionabas está ya la oficina funcionando el Ministerio de salud está gestándose esta ley tenemos que hacer presión para poder de que empiece a discutirse nuevamente las indicaciones que envió El Ejecutivo recientemente y que avance en el poder legislativo para que ojalá porque no soñar con que para noviembre ya tengamos casi que aprobada la ley de enfermedades raras y pues nuevamente invitarlos a todos para que participen en ser pochi está abierta las inscripciones para todos y para todos los que estén haciendo investigación en el área de enfermedades poco frecuentes huérfanas También estamos recibiendo trabajos para poder promocionar sus resultados de investigación sí está Acá viendo la página web para que las personas se puedan meter tiene es bueno ser pochi eh tal cual ahí están las para que puedan eh participar y efectivamente más personas que sean no pacientes o familiares eh de enfermedades raras puedan visibilizar su situación eh todo como lo han hecho otros papás y mamás yo creo que eso también genera que la sociedad sea más consciente esté más informada se eduque al respecto y pueda apoyar y fue un caso maravilloso lo que pasó con Tomás que finalmente eh No financió el gobierno de Chile sino que financiaron los chilenos y las chilenas este tratamiento y eso fue realmente hermoso como una Teletón espontánea Bueno le Quiero agradecer a la doctora pardo por hoy día de haber estado con nosotros eh Rosa pardo médica jefa de la sección de genética del hospital clínico de la Universidad de chile y presidenta del primer congreso de enfermedades raras poco frecuentes y huérfanas de chile ser spots y Doctora gracias por estar con nosotros hoy